Qu'est-ce que l'oncogénétique ?
L'oncogénétique est une spécialité médicale en génétique médicale qui étudie les prédispositions héréditaires au cancer. Cette activité est réalisée par des médecins spécialistes en génétique médicale et conseillers en génétique.
Son objectif est d'identifier les altérations génétiques transmissibles (comme les mutations des gènes BRCA1, BRCA2 ou le syndrome de Lynch) qui augmentent le risque de développer certains cancers au cours de la vie.
Elle s'adresse aux personnes ayant développé un cancer à un âge précoce ou présentant des antécédents familiaux importants de cancers.
Traitements proposés
L'oncogénétique en soi ne traite pas le cancer, mais la découverte d'une prédisposition génétique modifie profondément la prise en charge médicale :
- Une surveillance renforcée et précoce : Des examens de dépistage (IRM mammaire, mammographies, coloscopies) sont programmés à un âge plus jeune et à une fréquence plus élevée que pour la population générale.
- La chirurgie prophylactique (préventive) : Dans certains cas (ex: mutation BRCA), l'ablation préventive des tissus à haut risque (seins, ovaires) peut être discutée pour réduire massivement le risque de survenue d'un cancer.
- L'adaptation des traitements oncologiques : Si le patient a déjà un cancer, la connaissance de son statut génétique aide l'équipe médicale à choisir des thérapies ciblées spécifiques (comme les inhibiteurs de PARP) ou à adapter l'étendue d'une chirurgie.
Parcours de soins
Le parcours se déroule en plusieurs étapes clés pour accompagner le patient et sa famille :
- La consultation d'orientation : Souvent initiée par l'oncologue, le médecin traitant ou le gynécologue face à une suspicion de forme familiale de cancer.
- La consultation d'oncogénétique initiale : Réalisée par un médecin généticien ou un conseiller en génétique. Elle permet de faire le point sur la situation et reconstituer l'arbre généalogique médical détaillé de la famille.
- Le test génétique : Si les critères de suspicion sont remplis, une simple prise de sang est effectuée (après signature d'un consentement éclairé) pour analyser l'ADN.
- Le rendu des résultats : Lors d'une nouvelle consultation, les résultats sont expliqués au patient.
- Si le test est positif (altération identifiée) : Un programme de suivi personnalisé est mis en place, et l'information doit être partagée avec les membres de la famille (apparentés) pour qu'ils puissent aussi se faire tester s'ils le souhaitent.
- Si le test est négatif ou non significatif : Le suivi est réévalué en fonction du seul historique familial.
Soins complémentaires
Face à l'impact psychologique et physique d'une prédisposition génétique ou des traitements, les soins de support sont indispensables au bien-être des patients :
- L'accompagnement psychologique : Essentiel pour gérer l'anxiété liée à l'annonce, la culpabilité potentielle vis-à-vis des enfants, et les décisions chirurgicales complexes.
- L'activité physique adaptée (APA) : Aide à réduire la fatigue, améliore la qualité de vie et diminue le risque de récidive.
- La prise en charge nutritionnelle : Conseils personnalisés par un diététicien pour maintenir un équilibre de vie sain.
- Les médecines complémentaires : Des approches de relaxation (sophrologie, méditation, hypnose) ou d'onco-esthétique sont souvent accessibles pour soulager les tensions et l'anxiété.
Informations utiles
- Le secret et la transmission familiale : La loi encadre strictement l'information à la parentèle. Le patient a l'obligation légale d'informer les membres de la famille (frères, sœurs, enfants…) de l'existence d'une anomalie génétique, directement. Si cela n’est pas possible le médecin généticien peut rédiger un courrier d’information.
- Les associations de patients : Des structures comme l'Institut National du Cancer (INCa) ou les associations offrent des ressources précieuses, des lignes d'écoute et des espaces d'échanges entre pairs pour rompre l'isolement.
- Prise en charge financière : Les consultations d'oncogénétique sont conventionnées. Les tests génétiques lorsque ceux-ci sont prescrits par le médecin au sein de l’établissement CHARCOT sont intégralement pris en charge à 100 %.